The Down Syndrome Diary (Jalan Panjang Si Istimewa)

The genetic disorder found by Dr. John Langdon Down in 1866 for moms is like a knocked out hit. This thunderstorm in the sunny day happened to an Indonesian Triana Puji Astuti, or Nana, as she gave birth to Naura Elvira Putri in November 2013. The heartbreaking news stroke her just a week later as the doctor said her second daughter carrying Down Syndrome. There are several conditions leads to a high risk of the abnormality one of which is women who in labor at early or later age. Nana had the event by the age of 42. Indonesia alone in 2010 according to Ministry of Social Affairs had around 7 million disabled people and 300,000 of them is living with Down Syndrome.

Also known as Trysomi 21, the disorder caused by the presence of all or part of third copy of chromosome 21 called translocation. Yet the exact cause remains unknown. One vivid fact is Down Sydrome associated with physycal growth delays and intellectual disability. Also there is no cure for it. Some of recognizable physical characteristics of DS subjects are flat head and stunted growth.

Naura herself at the age of almost three experienced some lack of physical ability. She still unable to speak normally. Also rattling sound often came out due to unperfect bone structure on her mouth and throat. She could not stand perfectly without holding on to something and her fine motor skills are also still not well developed. She always grip something when she want to hold it for example. Otherwise when the girl want to put something then she will slam it. Interestingly despite of her disorder she able to do something which not everybody able to even non DS adult, stretching out her leg or so called split move. In spite of that she is still a charming little girl. Anyone would be adore to see her laughing even when she made her favourite gesture, startled as she heard a loud sound.

Nana was depressed in the early days due the condition of her baby. But slowly she began to build her mental thanks to support and information from family and close friends. So later Nana arranged some activities to develop Naura’s abilities. The most important is to bring her daughter to Griya Fisio Bunda Novy, a physiotherapy clinic for the disabilities. Over the last three years Nana has entrusted her little girl to undergo various therapy in clinics located outskirts of Yogyakarta city.

Distance is no big deal. Numbers of training have been waiting to applied. There are several types of therapies prepared by trained therapist of Bunda Novy Clinic for Down Syndrome patients based on their ages and cases. Occupational therapy facilitates self care and fine-gross motor skills. Speech and Language therapy aimed to help DS children improve their communication skills and use language effectively which often learn to speak later than their peers. While Oral Facial Stimulation therapy is done by giving stimulus to face and mouth in order to increase the nerve sensitivity of the area.

Cognitive therapy addresed to develop ways for thinking, concentrating, remembering and problem solving. Snoezelen therapy is multi-sensoy approach consists a combination of stimulation delivery to external and internal sensor. External sensor is popularly known as the five sense and internal sensor are the vestibular or sense of balance and proprioception, the sense of relative position of neighbouring parts of the body and strength of effort being employed in movement. While sensory integration therapy facilitates the process of taking in information from environment through various sensory systems including the brain. Naura took all kinds except Snoezelen.

The biggest challenges comes from Naura herself. But another comes from outside. Nana told how dissapointed she and Naura’s grandmother were to some people who treat the girl like a spectacle. Luckily the support fom inner circle are always regain the morale since Nana actually took care Naura by herself because her husband works abroad.

Thanks to extra treatment and food diet has been given so far gladly Naura is on the right track according to DS standard even though she had to be hospitalized due to high fever at her age of 4 month. Children with DS are at significant risk for swallowing disorders since they have low muscle tone. It can affect large muscle groups as well as small groups of the mouth, face and throat. These are the muscles used for feeding, swallowing, and speech development. The condition requires food to be mashed and refined before it’s ready to eat. Naura’s daily diet itself is slurry porridge mashed together with vegetables and any dishes. Soya milk also given as supplementary nutrition.

Another routines is coming to DS-themed activity such as POTADS gathering. It is a community for the parents of children with DS. Therein Nana got lots of information about Trysomi 21 and chance to encourage each other. Seeing new faces also become an opportunity for Naura to practice her communication skill. No wonder Nana often took her to a family visit or just having a picnic to the public places.

The dark period was over, a time when Naura always became a reason for sadness and self-pity. A hope sparks that someday Naura able to give her own presence in society with all of her features just like other people. Or even gain achievements as Stephani Handojo did, a young DS national record holder as a piano player and gold medalist at Special Olympics World Summer Games in 2011 in swimming. Because disable children are special and only given to someone special.

***

Kelainan genetik yang ditemukan oleh Dr John Langdon Down pada 1866 ini ibarat petir di siang hari bagi para ibu. Sebuah berita menyentak di tengah haru biru lahirnya sang buah hati terjadi pada salah seorang warga Yogyakarta, Triana Puji Astuti atau yang biasa dipanggil Nana ketika mengeluarkan Naura Elvina Putri dari rahimnya pada November 2013 silam. Kabar menyayat hati menghampirinya seminggu kemudian saat mengetahui bahwa sang bayi menyandang Sindrom Down. Ada beberapa kondisi yang menyebabkan tingginya resiko kehadiran Down Syndrome salah satunya adalah wanita yang melahirkan dalam usia terlalu dini atau lanjut. Nana melahirkan anak keduanya tersebut saat berusia 42 tahun. Di Indonesia sendiri menurut data Kementrian Sosial pada tahun 2010 terdapat sekitar 7 juta jiwa kaum difabel dengan 300.000 diantaranya adalah penyandang Down Syndrome.

Sindrom Down terjadi akibat adanya kelebihan jumlah kromosom 21. Kelainan genetika ini disebabkan proses translokasi yaitu kromosom yang mengalami kerusakan melekat atau berpindah pada kromosom lain. Namun demikian sampai sekarang masih belum diketahui penyebab pastinya. Yang jelas Trisoma 21, julukan Sindrom Down, menyebabkan penyandangnya mengalami gangguan kemampuan fisik dan intelektual serta belum ditemukan penyembuhnya. Ciri fisik yang mudah dikenali dari orang yang hidup dengan Trisoma 21 adalah tulang nasal (tulang hidung sisi atas) datar serta tinggi badan yang cenderung pendek.

Naura sendiri di usianya yang hampir 3 tahun mengalami beberapa hambatan. Dalam hal komunikasi ia belum mampu bicara kecuali bersuara seperti rengekan dan teriakan. Suara gemeretak juga sering terdengar akibat kurang baiknya struktur tulang pada mulut dan tenggorokan.

Ia pun belum bisa berdiri sempurna tanpa berpegangan pada sesuatu. Motorik halusnya juga belum berkembang baik. Sebagai contoh tiap kali tangannya memegang sesuatu maka ia akan mencengkeramnya. Sebaliknya ketika menaruh sesuatu ia selalu membanting benda tersebut. Yang menarik adalah gangguan pada kemampuan sensorik dan motoriknya justru membuat ia bisa melakukan satu hal yang tidak bisa dilakukan anak non DS sebaya bahkan orang dewasa sekalipun. Gadis kecil ini mampu merentangkan kakinya hingga membentuk sudut 180 derajat atau biasa disebut split. Meskipun demikian ia tetap saja gadis kecil yang menawan. Siapa pun pasti gemas melihatnya tertawa bahkan ketika ia membuat gerakan favoritnya, seolah terkaget ketika mendengar suara keras.

Kebutuhan khusus yang disandang sang putri sempat membuat Nana patah arang di masa-masa awal pasca persalinan. Seiring waktu rasa percaya dirinya perlahan pulih setelah ia mendapat dukungan moril dan berbagai informasi seputar Down Syndrome dari orang-orang terdekat. Maka berbagai ihtiyar untuk melatih kemampuan fisik Naura pun digelar. Salah satu yang paling rutin adalah membawa anak gadisnya tersebut ke Griya Fisio Bunda Novy, salah satu tempat klinik terapi bagi anak berkebutuhan khusus. Di klinik yang berada di pinggiran kota Yogyakarta itulah seminggu sekali Nana mempercayakan sang anak selama tiga tahun terakhir ini untuk menjalani berbagai jenis pelatihan.

Jarak cukup jauh dari rumah menuju tempat terapi bukanlah hambatan. Setibanya di tempat tujuan berbagai jenis terapi telah menunggu untuk dihajatkan. Setidaknya ada beberapa jenis terapi yang disediakan oleh klinik Bunda Novy bagi penyandang Trisoma 21 tergantung umur dan jenis permasalahan yang dihadapi. Terapi okupasi (OT) berfokus pada kemandirian serta kemampuan sensorik motorik. Lalu ada terapi wicara yang bertujuan untuk membantu anak yang mengalami keterlambatan bicara. Sementara terapi OFS (oral facial stimulation) dilakukan dengan memberikan rangsangan pada wajah dan mulut guna meningkatkan kepekaan pada saraf daerah sasaran.

Terapi kognitif diberikan pada pasien yang mengalami gangguan pemahaman dan sulit berkonsentrasi. Kemudian ada terapi Snoezelen, sebuah metode multisensori berupa rangkaian aktifitas pemberian stimulasi pada sistem sensor utama seperti visual, auditori, pengecap, pembau dan perasa serta sensor internal seperti vestibular atau sistem keseimbangan dan proprioseptif, yaitu sistem pemrosesan informasi dari otot dan sendi tubuh manusia sehingga si individu paham letak dan gerak tubuh. Lalu terapi sensori integrasi diberikan pada anak yang mengalami gangguan pada integrasi antar sistem sensor serta antar otak. Naura menjalani semua jenis terapi ini kecuali terapi Snoezelen.

Tantangan bagi keluarga yang memiliki anggota berkebutuhan khusus bukan hanya datang dari si individu terkait melainkan juga dari lingkungan luar. Seperti yang diceritakan Nana betapa kesalnya ia dan nenek Naura pada beberapa orang yang ‘menyaksikan’ Naura seolah layaknya tontonan. Beruntung dukungan dari keluarga dan teman terdekat selalu mampu menambah motivasi besar. Suatu hal yang sangat dibutuhkan mengingat wanita jelang paruh baya ini praktis secara struktur keluarga merawat Naura sendirian karena sang suami bekerja di luar negeri.

Sejauh ini Naura menjalani proses perkembangan sesuai harapan untuk ukuran penyandang Trisoma 21 walaupun ia sempat dirawat inap akibat demam tinggi saat usianya mencapai 4 bulan. Ini semua berkat perlakuan ekstra yang diberikan termasuk dalam urusan makanan. Naura hanya mampu menelan makanan bertekstur halus karena ia mengalami gangguan untuk menelan. Praktis semua makanan harus dilembutkan dulu sebelum diberikan kepadanya. Menu hariannya sendiri berupa bubur saring yaitu bubur yang dihaluskan bersama sayur dan lauk beserta susu kedelai sebagai pelengkap gizi.

Selain rutin datang ke terapi Nana juga rajin menghadiri acara yang bertema Down Syndrome. Salah satunya yaitu bergabung dengan komunitas POTADS atau Persatuan Orangtua Anak Dengan Down Syndrome yang cukup sering menggelar pertemuan. Disitulah Nana mendapat banyak informasi seputar DS sekaligus kesempatan untuk saling menguatkan satu sama lain. Bertemu orang banyak juga menjadi ajang bagi Naura untuk melatih kemampuan kepekaan dan komunikasinya. Tak heran Nana sering mengajaknya berkunjung ke rumah kerabat atau sekedar bermain ke tempat umum.

Masa kelam itu telah usai, masa dimana Naura menjadi alasan untuk sedih dan mengasihani diri sendiri. Sebuah harap tercuat bahwa suatu saat nanti Naura bisa ‘hadir’ di masyarakat dengan segala kelebihan dan kekurangan. Atau bahkan mampu menapaki jejak gemilang seperti seorang Stephanie Handojo, remaja penyandang DS pemegang rekor MURI sebagai pemain piano dan peraih medali emas pada Special Olympics World Summer Games tahun 2011 dalam cabang renang. Karena sesungguhnya anak berkebutuhan khusus adalah istimewa dan hanya diberikan pada orang yang istimewa.